ファブリー病について相談できる病院
ファブリー病はGb3（グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド：CTH）という糖脂質を分解する酵素であるα-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。
ファブリー病ではGb3が分解されずに全身の細胞や組織に蓄積するため、全身にさまざまな症状（疼痛を含む神経症状、被角血管腫、角膜混濁、心機能障害、腎機能障害など）が出現します。
日本では約7千人に1人の有病率1)とされている非常にまれな疾患で、診断されている患者数は約1000人といわれています。
1) Inoue T et al. : J Hum Genet, 58 : 548-552, 2013
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